Predstavte si, že by ste na stanovenie svojej diagnóza čakali dlhých dvadsať rokov. Radovi Baraníkovi až po tomto čase zistili, že má Fabryho chorobou.
Posledný februárový deň je celosvetovo pripomínaný ako Rare Disease Day – Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Diagnózy, ktoré postihujú najviac jedného pacienta z dvetisíc, označujeme ako zriedkavé choroby. Na svete nimi trpí 300 miliónov ľudí. Existuje viac než sedemtisíc druhov zriedkavých chorôb a novoobjavené stále pribúdajú. Na Slovensku trpí niektorou zriedkavou chorobou približne päť percent ľudí. Rôznorodosť symptómov spôsobuje, že ich diagnostika je pomerne náročná a v mnohých prípadoch trvá roky. Aký je život so zriedkavým ochorením?
Čo je Fabryho choroba
Rado Baraník je pacient, ktorý trpí jedným zo zriedkavých ochorení, Fabryho chorobou. Ide o dedičné metabolické ochorenie. Pri tejto chorobe je poškodený gén, čo spôsobí zníženú činnosť alebo úplné chýbanie jedného z enzýmov potrebného na metabolizmus sfingolipidov, ktoré sú špecifickým typom tukov. Tie sa potom ukladajú v bunkách a tkanivách a poškodzujú ich.
Už desať rokov sa lieči
Radovi sa prvé príznaky objavili v troch rokoch a ochorenie mu diagnostikovali až o dve dekády neskôr. Dnes je to viac ako desať rokov, čo dostáva liečbu. Založil si vlastnú rodinu a stál aj pri zrode pacientskeho združenia. Hovorí, že stanovenie diagnózy zmenilo jeho život k lepšiemu: „Keď mi po biopsii obličky povedali, že moje problémy spôsobuje Fabryho choroba, odľahlo mi. Konečne mi uverili aj tí, čo si roky mysleli, že iba preháňam. Konečne som vedel, čo ma čaká, aj aké sú moje možnosti. Mnoho pacientov so zriedkavou chorobou také šťastie nemá, preto si to veľmi vážim,“ hovorí Rado.
Spracovala vm
Foto: archív
